华大基因陷入无创DNA产前检测风波 这项技术如何评价

消费级基因检测推进步伐不宜过快？

专家认为，该类项目存在用户认识局限、价格混乱、监管政策不完善等诸多问题

来源：南方都市报

作者：马建忠 贝贝

华大基因陷入无创DNA产前检测（N on-invas-ive P renatal T esting，N IP T ）风波后，这项技术究竟已经有多少公司在应用？其他公司的无创DNA产前检测是否也出现过“无创假阴”个案？消费级的基因检测市场究竟还有哪些入局者？这些消费级的基因检测产品可信么？针对上述诸多各界关心的问题，南都记者为此展开了走访和调查。

　　“无创假阴”非华大基因独有

为了平息风波，华大基因在发出上市公司澄清公告后，近日又通过其相关方向记者发来了名为《华大基因致孕妈妈们的一封 信》，文章指，引发此次舆论热议的湖南个案，“尚不在无创产前无创检测的范围内”。

但在蜜糖宝宝吧，仍有宝妈们对华大基因官网此前的宣传数据耿耿于怀。依照截屏，在分析传统唐筛和N IP T的比较时，华大基因曾宣称，羊穿和脐血穿刺的检测率只有90%．而无创的检测率为99.99%．

同时，南都记者发现，蜜糖宝宝吧上，也有宝妈在控诉华大基因以外的基因检测公司的N IP T假阴问题。其中，一位名为“日后再说8080”蜜糖宝宝吧核心会员直言，因为这家广州公司的假阴结果，导致她生下了唐宝，而另一位名为中级粉丝用户则表示，她也是因为假阴结果而做了引产。

被夸大的效果或是悲剧源头之一

不容否认，N IPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影响。自2011年8月份首次发布，该技术便在全球范围内得到广泛应用。

据B B C R E SE A R C H统计，市场规模从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，预计未来几年依旧会保持快速增长，20 18年将达到117亿美元，年复合增长率为21.1%．

具体到中国，这一技术被广泛应用则始于2016年10月。当月，为了推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，原国家卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离D N A产筛查与诊断工作的通知》，废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，所有有资质的医疗机构均可开展此项检测。

当然，门槛依旧有，首先，筛查和诊断机构须取得新资质；其次，技术人员需取得相应资质及培训合格证书；三是，试剂设备须经过食品药品监督管理部门批准注册。另外，国家卫计委当时还要求定期报备样本数据信息。

“应该说，无创D N A产前检测的出现，是一种进步，因为它避免了某些情况下非必要的羊水穿刺等侵入性的做法。存在假阴性和假阳性的问题，主要还是在样本处理和数据分析上导致的。当然，对受检者过分扩大效果，让大众产生错误的观点，也是问题产生的源头之一。”火石创造创始人、C E O杨红飞昨日在接受南都记者采访时表示。

杨红飞认为，从技术层面来讲，我国在无创D N A产前检测方面与国外已无差距。差异或许主要还是在样本量以及各方认识方面。

“作为一个医疗产品，都会有一个明确的标准，例如其有效性，适用范围等，对于受检者而言，关键要看清所有的指标项，模糊项不用相信。其二，由于目前无创D N A产前检测所有产品几乎都是医疗机构在做推荐，所以，医疗机构正确的推荐，医疗机构相关从业人员对产品有正确的认识，就显得十分重要。这个市场不需要有想象力的推荐。华大基因此次事情出来后，预计会引发行业有更深的思考，一定会促进主管部门出台相关规范性条款。”杨红飞进一步说。

　　消费类基因检测产品也需防患于未然

采访中，南都记者还了解到，除了N IP T，这两年消费类的基因检测产品也在逐年增多。

从全球来看，美国已有消费类基因检测公司的产品获得F D A的认证，甚至已有一部分商业公司开始将这块的检测报销囊括进去。国内方面，就在今年，又有23魔方、WeG ene、水母基因等多家公司宣布获得新一轮融资。

其中，23魔方于今年6月26日的一次调价，已经将国内消费级基因检测费用拉低至“2字头”时代。据悉，原本该产品价格在499元，降价后已变为299元。

在一些分析人士看来，消费类基因检测产品降价，一定程度上是此类公司在用价格的手法，来推动检测数量的增长，例如在河南等地，个别公司在推的无创D N A产前检测的价格已经低至500~600元。

而之所以这么做，其实也是基于样本量的考虑。因为对于国内消费类基因检测产品来说，其发展难点在于，一是样本少，二是准确度问题。只有受检者例数越多，结果才会越准确，其建构的知识库模型的价值才会越大。

当然，与N IP T比，其他消费级基因检测产品，也存在着用户认识局限、价格混乱、监管政策不完善等诸多问题。

以广州为例，就已经有多所三甲医院在开展先天性耳聋、肿瘤基因测序业务，肿瘤方面多聚焦于乳腺癌、肠癌和胃癌；另外，一些医院还在肿瘤基因检测之上，开展肿瘤遗传咨询门诊业务。

南都记者了解到，这类基因检测费用范围也比较广，例如对单一某个遗传肿瘤基因检测，费用范围约合500至800元不等；如果肿瘤临床诊断明显，排除特定遗传性肿瘤，例如女性的乳腺癌/卵巢癌，则选用几个特异性肿瘤基因进行检测，根据检测范围费用约合2500元至4600元左右；如果做大范围常规基因检测，近百个基因检测费用约为6500元至9000元不等；另外如果做检测深度提高（范围更广）的基因检测，费用至少需10000元以上。

但是对于基因检测，部分市民持保留态度。例如，因为直系亲属（妈妈和阿姨）均发现卵巢癌，今年50岁的市民张女士姐妹在去年初于广州市内某三甲医院做了基因检测，结果却显示，张女士的基因并无“大碍”，只需每年常规体检，但她的姐姐却携带高致病性基因，考虑吃药或手术等预防性治疗，每3个月密切复查，“我的心头大石是落地了，但是姐姐却感觉心理压力很大，至今都在考虑是否要做预防性治疗”。

而在部分医学专家看来，基因检测虽然目前可以精准筛出基因所存在的缺陷，但对于广泛大规模铺开目前仍有待商榷。

“基因检测面向大众，尤其进入常规体检为时过早。”这是知名肺癌治疗专家、广东省人民医院吴一龙教授对媒体表达的对基因检测看法。他认为在医学上如果用概率来判断疾病发病，甚至做预防性切除，系目前伦理学上最为反对的，而且吴一龙还表示，基因检测在临床还有很多路要走，例如基因检测筛查出缺陷但这种病又“无药可医”，“这样筛查出来又有什么用呢”？

采写：南都记者马建忠 贝贝

　　链接

　　NIPT在广东的应用情况一览

根据原国家卫计委2016年制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》显示，开展产前无创基因检测的医疗机构，应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构，同时，开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。

南都记者查询获悉，在广东，经批准开展产前诊断技术的医疗机构共计44家，从理论上说，广东这44家机构只要寻求到合作方并到卫计部门备案，均可开展产前无创基因检测，但南都记者走访部分三甲医院了解到，目前广州市妇儿中心、广东省妇幼保健院、广医三院及暨南大学附属第一医院等专科或综合性医院均有开展。

而针对无创产前基因检测可能存在的问题，广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师韩瑾博士告诉南都记者，根据国际的相关指南提到，做无创DNA产前检测必须充分考虑到其“残余风险”（约2%），因此在做无创D N A产前检测前后，医生必须要与孕妇作充分咨询，让孕妇了解技术存在一定局限性，另外在孕妇妊娠后期必须做超声结构检查（B超）等作孕期的跟踪。

南都记者从广东省发改委查询了解到，在产前基因检测中，“胎儿21-三体综合征基因检测筛查”这一项目定价，三级医疗机构价格为1568 ．6元/次，但就产前基因检测的医保报销方面，目前广东省范围内仅深圳一地纳入医保报销，对此在今年广东省两会期间，广东省人大代表刘涛提议，将基因检测作为基本医疗保险诊疗项目纳入医保。

责任编辑：梁斌 SF055